Wie stellen Ärzte die Diagnose Epidermolysis bullosa?

Die Diagnose einer Epidermolysis bullosa (EB) erfordert eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und Labortests. So diagnostizieren Ärzte normalerweise EB:

1. Klinische Bewertung:

- Körperliche Untersuchung:Der Arzt untersucht Haut, Nägel und Schleimhäute auf Blasen, Erosionen, Narbenbildung und andere charakteristische Merkmale von EB.

2. Detaillierte Patientengeschichte:

- Familienanamnese:EB kann vererbt werden, daher erkundigt sich der Arzt nach allen Familienmitgliedern mit brüchiger Haut oder Blasenbildung.

- Persönliche Vorgeschichte:Es werden Informationen über das Auftreten von Symptomen, Blasenmuster und etwaige Auslöser (z. B. Hitze, Reibung) gesammelt.

- Krankengeschichte:Der Arzt erfasst alle relevanten Erkrankungen, Medikamente oder Operationen.

3. Hautbiopsie:

- Eine kleine Probe der betroffenen Haut wird entnommen und zur mikroskopischen Untersuchung an ein Labor geschickt. Dies hilft bei der Bestimmung des spezifischen EB-Typs.

4. Immunfluoreszenzfärbung:

- Hautgewebeproben können mit fluoreszierenden Antikörpern gefärbt werden, um spezifische Proteine ​​in der Haut zu identifizieren und zu lokalisieren. Dies kann helfen, zwischen verschiedenen EB-Typen zu unterscheiden.

5. Gentests:

- Gentests können Mutationen in bestimmten Genen identifizieren, die verschiedene Formen von EB verursachen. Dies ist besonders nützlich für die Diagnose seltener oder atypischer Fälle von EB.

- Pränatale Tests können auch bei Familien mit einer bekannten genetischen Mutation in Betracht gezogen werden, um das EB-Risiko bei zukünftigen Schwangerschaften abzuschätzen.

6. Rücksprache mit einem Dermatologen oder EB-Spezialisten:

- Insbesondere bei komplexen oder atypischen Fällen kann ein Dermatologe oder ein EB-Spezialist für eine genaue Diagnose und Behandlungsberatung konsultiert werden.

Basierend auf den klinischen Befunden, Biopsieergebnissen und Gentests kann der Arzt die spezifische Art von EB diagnostizieren und geeignete Behandlungs- und Managementstrategien empfehlen.