10 Genetische Krankheiten

Genetische Erkrankungen , einmal ein Geheimnis , haben an die Spitze der Medizin in den letzten Jahren gekommen . Das Human-Genom -Projekt hat es die Wissenschaft zu verstehen und , in einigen Fällen , Behandlung von Krankheiten früher missverstanden. Down-Syndrom

Eine genetische Erkrankung, die durch Anomalien auf dem 21. Chromosom verursacht werden, ist das Down-Syndrom die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung . Die Symptome der Krankheit sind abgeflacht Gesichter und Nasen, kurze Finger , schräg förmigen Augen und deformierte Ohren. Komplikationen mit dem Herzen und Anfälligkeit für Infektionskrankheiten sind häufige Komplikationen .
Bloom-Syndrom

Bloom-Syndrom betrifft etwa einer von 110 aschkenasischen Juden . Beide Eltern müssen Träger des betroffenen Gens sein , um es an ihre Kinder weitergeben . Symptome sind Ausschlag im Gesicht , kniff Gesicht, vergrößerte Nase und einen hohen Stimme . Menschen mit dem Syndrom sind anfälliger für bestimmte Arten von Krebs.
Noonan -Syndrom

Noonan -Syndrom bezieht sich auf Mängel in einem von vier Chromosomen. Sie können die Krankheit von den Eltern erben , oder es kann nach der Geburt zufällig zu entwickeln. Die Symptome der Krankheit sind weit auseinander Augen und Nasen abgeflacht bei Säuglingen und Mangel an Ausdruck , erweitert Gesicht und eine Web - Hals bei Erwachsenen.
Progerie

Progerie ist eine genetische Erkrankung, die beschleunigte Alterung verursacht. Symptome sind verlangsamte Wachstumsrate , Haarausfall, vergrößerten Kopf , prall Adern , Haut und steife Gelenke . Es gibt keine Heilung für Progerie , und die meisten Patienten sterben an Herzerkrankungen oder Schlaganfall vor der Pubertät.
Triple X -Syndrom

Auch als Trisomie X bezeichnet wird, ist diese Krankheit das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosom bei Frauen. Diese Krankheit wird nicht vererbt und zufällig tritt etwa einmal von 1.000 Frauen. Übermäßige Höhe und Lernschwierigkeiten sind mit dem Syndrom zusammen.
Prader- Willi-Syndrom

Prader -Willi -Syndrom ist eine durch einen Defekt auf dem 15. Chromosom. Die Symptome der Krankheit sind kleine Hände und Füße , verzögerte geistige Fähigkeiten , Übergewicht und Mangel an normalen Höhe . Manchmal mit Hormontherapie behandelt , gibt es keine Heilung für die Krankheit .
Turner -Syndrom

Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der X- Chromosomen in weiblichen Zygote fehlt. Symptome sind mangelnde Wachstum und Ausfall der weiblichen Organe zu entwickeln . Diejenigen, die mit der Krankheit leiden, sind mit einem Risiko für Herzversagen , Nierenversagen und Hörverlust .
Fragile X

Der Zustand ist aufgrund einer instabilen oder unvollständige X -Chromosom und Ursachen psychischer Behinderungen bei Menschen , die daran leiden . Ältere Patienten haben Zittern, und viele mit Fragile X körperlichen Behinderungen , die den verlangsamten Lern-und Entwicklungsratezu begleiten.
Zöliakie

Celaiac Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die bewirkt, dass Verdauungs-Probleme . Die Patienten können nicht dulden, Gluten und glutenhaltigeProdukte. Nicht diagnostiziert , die Krankheit kann zu Mangelernährung aufgrund von Durchfall führen . Weitere Symptome der Krankheit sind Blähungen und Schmerzen.
Sichelzellenanämie

Eine vererbte Erkrankung , Sichelzellenanämie erkennbar durch eine niedrige gesunden roten Blutkörperchen ist . Die roten Blutkörperchen werden hart , sichelförmig und nicht Sauerstoff durch den Körper transportieren. Vision- Probleme , Schmerzen und verzögerte Wachstum sind alle identifizierten Symptome der Krankheit .