Was sind autosomal rezessive Erkrankungen?

Autosomal-rezessive Erkrankungen sind genetische Störungen, die durch Mutationen in Genen verursacht werden, die sich auf Autosomen (nichtgeschlechtlichen Chromosomen) befinden. Diese Krankheiten zeichnen sich durch ein Vererbungsmuster aus, bei dem beide Kopien des krankheitsverursachenden Gens in einem Individuum vorhanden sein müssen, um die Störung zu manifestieren.

Wichtige Punkte zu autosomal rezessiven Erkrankungen:

- Vererbungsmuster:Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen erbt eine betroffene Person eine mutierte Kopie des Krankheitsgens von jedem Elternteil, der Träger ist (heterozygot für die Mutation). Träger zeigen normalerweise keine Symptome, da sie nur eine funktionsfähige Kopie des Gens haben.

- Genhäufigkeit:Autosomal-rezessive Erkrankungen sind relativ selten, da beide Kopien des mutierten Gens vorhanden sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Aufgrund des Vererbungsmusters kann die Trägerhäufigkeit dieser Krankheiten jedoch in einigen Populationen relativ hoch sein.

- Homozygote Personen:Personen mit zwei Kopien der krankheitsverursachenden Mutation (homozygot für das rezessive Allel) sind von der Störung betroffen.

- Elternbeitrag:Beide Elternteile einer betroffenen Person sind typischerweise Träger einer Kopie des mutierten Gens. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind zu zeugen, eine 50-prozentige Chance, nicht betroffene Träger zu zeugen, und eine 25-prozentige Chance, nicht betroffene Individuen zu zeugen, die das Krankheitsgen nicht tragen.

Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit und Gaucher-Krankheit.