Was sind die möglichen Genotypen für Zwergwuchs?

Zwergwuchs ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht werden kann. Die häufigste Form des Kleinwuchses, die Achondroplasie, wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht. Andere Arten von Zwergwuchs sind:

* Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED), die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursacht wird

* Diastrophische Dysplasie , die durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht wird

* Pseudoachondroplasie , die durch Mutationen im COMP-Gen verursacht wird

* Hypochondroplasie , die durch Mutationen im IHH-Gen verursacht wird

Das Vererbungsmuster für Zwergwuchs kann je nach Art des Zwergwuchses variieren. Die meisten Arten von Zwergwuchs werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. Einige Arten von Zwergwuchs, wie z. B. SED, können jedoch autosomal-rezessiv vererbt werden, was bedeutet, dass zwei Kopien des betroffenen Gens erforderlich sind, um die Erkrankung auszulösen.

Zu den möglichen Genotypen für Zwergwuchs gehören:

* DD: homozygot dominant für das Zwergwuchs-Gen

* Tt: heterozygot für das Zwergwuchs-Gen

* dd: homozygot-rezessiv für das Zwergwuchs-Gen

Personen mit DD leiden unter Zwergwuchs, während Personen mit dd keinen Zwergwuchs haben. Abhängig von der Art des Zwergwuchses und der Expressivität des Gens können Dd-Personen an Zwergwuchs leiden oder auch nicht.