Was ist die Harlequin-Ikthyose-Krankheit bei Babys?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene, schwere genetische Hauterkrankung, die Babys von Geburt an betrifft. Es zeichnet sich durch dicke, rautenförmige Schuppen aus, die den gesamten Körper bedecken und der Haut ein harlekinartiges Aussehen verleihen. Die Schuppen sind oft gelb oder braun und können von Rötungen, Schwellungen und Blasen begleitet sein.

Die Harlekin-Ichthyose wird durch eine Mutation im ABCA12-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das die normale Entwicklung der Haut unterstützt. Die Mutation verhindert, dass die Haut abgestorbene Hautzellen abstößt, was zur Bildung von Schuppen führt.

Harlekin-Ichthyose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, und Babys, die mit dieser Störung geboren werden, benötigen oft eine intensive medizinische Betreuung. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Weichmacher und Feuchtigkeitscremes um die Schuppen aufzuweichen und den Juckreiz zu lindern

* Antibiotika um Infektionen vorzubeugen

* Schmerzmittel

* Chirurgie um Schuppen zu entfernen und die Beweglichkeit zu verbessern

* Hauttransplantationen um geschädigte Haut zu ersetzen

Die Prognose für Babys mit Harlekin-Ichthyose ist unterschiedlich. Einige Babys können bei richtiger Behandlung überleben, während andere an den Komplikationen der Erkrankung, wie einer Infektion oder Atemversagen, sterben können.

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 300.000 Babys betroffen ist. Allerdings kann es verheerende Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen haben.