Was ist die Ursache des Down-Syndroms während der Meiose?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Dies kann während der Meiose auftreten, dem Prozess, bei dem Geschlechtszellen (Eier und Spermien) gebildet werden.

Während der Meiose werden die Chromosomen einer Zelle verdoppelt und dann in zwei neue Zellen aufgeteilt. In den meisten Fällen erhält jede neue Zelle eine Kopie jedes Chromosoms. In einigen Fällen kann jedoch während der Meiose ein Fehler auftreten, der als Nichtdisjunktion bezeichnet wird. Dabei landen beide Kopien eines Chromosoms in derselben neuen Zelle.

Wenn dies bei Chromosom 21 der Fall ist, verfügt die resultierende Eizelle oder das Spermium über eine zusätzliche Kopie dieses Chromosoms. Wenn eine Eizelle mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 von einem Spermium mit normaler Chromosomenzahl befruchtet wird, entwickelt der resultierende Embryo das Down-Syndrom.

Das Down-Syndrom kann auch durch eine Translokation verursacht werden. Dabei bricht ein Teil eines Chromosoms ab und verbindet sich mit einem anderen Chromosom. Wenn dies bei Chromosom 21 geschieht, kann es in einigen Körperzellen zu einer zusätzlichen Kopie dieses Chromosoms kommen. Dies kann zum Down-Syndrom führen.

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung. Es betrifft etwa 1 von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys.