Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms bei Männern verursacht wird. Dies führt zu einer chromosomalen Zusammensetzung von XXY anstelle des üblichen XY. Die genaue Ursache dieser Chromosomenanomalie ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch angenommen, dass sie zufällig während der Bildung von Spermien oder Eizellen auftritt. Ein fortgeschrittenes mütterliches oder väterliches Alter wurde auch mit einem erhöhten Risiko für das Klinefelter-Syndrom in Verbindung gebracht.
