Die mit Spina bifida assoziierten Gene liegen auf den Chromosomen 1, 6 und 13. Diese Gene sind für die Entwicklung des Neuralrohrs verantwortlich. Mutationen in diesen Genen können die normale Entwicklung des Neuralrohrs stören und zu Spina bifida führen.
Neben genetischen Faktoren können auch Umweltfaktoren wie Folsäuremangel, Fettleibigkeit und Diabetes das Risiko einer Spina bifida erhöhen. Folsäure ist ein Vitamin, das für die ordnungsgemäße Entwicklung des Neuralrohrs unerlässlich ist. Ein Mangel an Folsäure kann das Risiko einer Spina bifida um bis zu 70 % erhöhen. Auch Fettleibigkeit und Diabetes gehen mit einem erhöhten Risiko einer Spina bifida einher.
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