Wird jedes Individuum, das das Krankheitsallel erbt, eine Krankheit entwickeln?

Nein, die Vererbung eines Allels für eine Krankheit ist keine Garantie für die Entwicklung der Krankheit.

Es gibt mehrere Gründe, warum eine Person, die ein Krankheitsallel erbt, möglicherweise nicht an der Krankheit erkrankt:

- Unvollständige Penetration: Damit ist das Phänomen gemeint, dass nicht alle Personen, die ein krankheitsverursachendes Allel erben, tatsächlich an der Krankheit erkranken. Die Penetranz eines Gens bezieht sich auf den Anteil der Personen mit einer bestimmten genetischen Variante, die den zugehörigen Phänotyp (d. h. die Krankheit) aufweisen. Eine unvollständige Penetranz liegt vor, wenn die Penetranz weniger als 100 % beträgt. Dies bedeutet, dass einige Personen, die das Krankheitsallel erben, die Krankheit nicht exprimieren. Beispielsweise können einige Personen eine Mutation im BRCA1-Gen erben, die das Brustkrebsrisiko erheblich erhöht, aber nicht alle Personen mit dieser Mutation werden an Brustkrebs erkranken.

- Variable Ausdruckskraft: Selbst bei Personen, die aufgrund einer bestimmten genetischen Variante eine Krankheit entwickeln, können der Schweregrad und das Erscheinungsbild der Krankheit stark variieren. Dieses Phänomen wird als variable Expressivität bezeichnet. Die Expressivität eines Gens bezieht sich auf die Bandbreite phänotypischer Effekte, die mit einem bestimmten Genotyp verbunden sind. Beispielsweise können bei einigen Personen mit Sichelzellenanämie leichte Symptome auftreten, während bei anderen schwere und lebensbedrohliche Komplikationen auftreten können.

- Genetische Heterogenität: Viele Krankheiten haben mehrere genetische Ursachen, was bedeutet, dass unterschiedliche genetische Variationen oder Kombinationen von Variationen zur gleichen Krankheit führen können. Dies wird als genetische Heterogenität bezeichnet. Beispielsweise kann Mukoviszidose durch Mutationen in verschiedenen Genen, einschließlich des CFTR-Gens, verursacht werden. Nicht alle Personen mit Mutationen im CFTR-Gen entwickeln Mukoviszidose, und auch die Schwere der Erkrankung kann je nach spezifischer Mutation stark variieren.

- Umweltfaktoren: Neben genetischen Faktoren können auch Umweltfaktoren bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielen. Beispielsweise kann die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen oder Krankheitserregern das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten wie Krebs oder Infektionskrankheiten erhöhen.