Was verursacht das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Dies kann auf verschiedene Weise auftreten, am häufigsten geschieht es jedoch durch einen Prozess, der als Nichtdisjunktion bezeichnet wird. Nichtdisjunktion tritt auf, wenn sich Chromosomen während der Zellteilung nicht richtig trennen, was dazu führt, dass eine Zelle zu viele Chromosomen und eine andere Zelle zu wenige hat.

Das Down-Syndrom kann auch durch eine Translokation verursacht werden, bei der ein Teil eines Chromosoms abbricht und sich an ein anderes Chromosom anheftet. Wenn dies auf Chromosom 21 geschieht, kann es dazu führen, dass eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat.

Schließlich kann das Down-Syndrom auch durch Mosaik verursacht werden, wenn eine Person einige Zellen mit der normalen Anzahl von Chromosomen und einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 hat. Mosaik kann auftreten, wenn während der frühen Embryonalentwicklung eine Nichtdisjunktion auftritt.

Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Dies liegt daran, dass bei älteren Eiern mit größerer Wahrscheinlichkeit Fehler bei der Chromosomentrennung auftreten. Weitere Risikofaktoren für das Down-Syndrom sind das Vorliegen dieser Erkrankung in der Familie und die Tatsache, dass man Träger einer Translokation ist, die das Chromosom 21 betrifft.

Das Down-Syndrom ist eine ernste Erkrankung, aber es ist wichtig zu bedenken, dass Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und glückliches Leben führen können. Es stehen zahlreiche Ressourcen zur Verfügung, um Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien zu helfen, beispielsweise Frühförderungsdienste, Sonderpädagogikprogramme und Selbsthilfegruppen.