Was ist der Genotyp einer Person mit Albinismus?

Der Genotyp einer Person mit Albinismus hängt von der spezifischen Art des Albinismus ab. Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die zum Fehlen oder zur Verringerung des Pigments Melanin in Haut, Haaren und Augen führt. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, die jeweils durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Zu den häufigsten Arten von Albinismus gehören:

1. Okulokutaner Albinismus (OCA):OCA ist die häufigste Form des Albinismus und zeichnet sich durch eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen aus. OCA wird durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht, einschließlich der Gene TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 und SLC24A5. Personen mit OCA haben typischerweise weiße oder sehr helle Haut, weißes oder helles Haar und blaue oder helle Augen.

2. Tyrosinase-positiver Albinismus (TPA):TPA ist eine Art von OCA, die durch das Vorhandensein einer gewissen Tyrosinase-Enzymaktivität gekennzeichnet ist. Tyrosinase ist ein Enzym, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist. Personen mit TPA haben etwas mehr Pigment als Personen mit anderen OCA-Typen und können hellbraunes oder rötliches Haar und braune oder haselnussbraune Augen haben.

3. Tyrosinase-negativer Albinismus (TNA):TNA ist eine Art von OCA, die durch das völlige Fehlen der Tyrosinase-Enzymaktivität gekennzeichnet ist. Personen mit TNA haben keine Melaninproduktion und haben weiße Haut, Haare und Augen.

Der Genotyp einer Person mit Albinismus hängt von den spezifischen Mutationen in den Genen ab, die ihre Art von Albinismus verursachen. In den meisten Fällen wird Albinismus autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, damit sich die Erkrankung ausprägt.