In einem Karyotyp würde Trisomie 21 als zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erscheinen. Dies wäre als drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der normalen zwei Kopien sichtbar. Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung beim Menschen und verursacht das Down-Syndrom.