Die Gaucher-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die Chromosom 1 betrifft. Insbesondere Mutationen im GBA-Gen auf Chromosom 1 verursachen die Krankheit. Das GBA-Gen kodiert für das lysosomale Enzym Beta-Glukozerebrosidase, das für den Abbau einer Fettsubstanz namens Glucozerebrosid verantwortlich ist. Wenn dieses Enzym mangelhaft ist oder fehlt, reichert sich Glucocerebrosid in den Zellen an und führt zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit, einschließlich Müdigkeit, vergrößerter Milz und Leber, Knochenschmerzen und neurologischen Problemen.
