Wie wird die Huntington-Krankheit vererbt?

Die Huntington-Krankheit (HD) folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Huntingtin-Gens (HTT) ausreicht, um die Krankheit auszulösen.

So wird HD vererbt:

* Betroffene Person (mit Huntington-Krankheit): Eine Person mit Huntington-Krankheit hat zwei Kopien des mutierten HTT-Gens – eine, die von jedem Elternteil geerbt wird.

* Unbetroffener Träger (mit einem mutierten HTT-Gen): Eine Person, die ein mutiertes HTT-Gen und ein normales HTT-Gen trägt, wird als nicht betroffener Träger bezeichnet. Sie entwickeln selbst keine Symptome der Huntington-Krankheit, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

* Vererbung vom betroffenen Elternteil: Wenn eine betroffene Person (mit zwei mutierten HTT-Genen) Kinder hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben und an der Huntington-Krankheit zu erkranken.

* Erbschaft vom nicht betroffenen Träger: Wenn ein nicht betroffener Träger (mit einem mutierten HTT-Gen) Kinder bekommt, gibt es für jedes Kind drei mögliche Szenarien:

- 50-prozentige Chance, das normale HTT-Gen zu erben und nicht betroffen zu sein.

- 50-prozentige Chance, das mutierte HTT-Gen zu erben und kein betroffener Träger zu sein.

- Es besteht eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit eines Phänomens namens genetische Antizipation. Dies bedeutet, dass die Schwere der Symptome und das Erkrankungsalter aufgrund von Veränderungen im mutierten HTT-Gen in den folgenden Generationen immer früher und schwerwiegender werden können.

Es ist wichtig zu beachten, dass es sich bei der Huntington-Krankheit um eine genetische Erkrankung handelt und Personen, die das mutierte HTT-Gen nicht erben, nicht an der Krankheit erkranken. Durch Gentests kann festgestellt werden, ob jemand Träger der Huntington-Mutation ist oder ein nicht betroffener Träger ist.