Was ist eine angeborene Unfähigkeit, Hämoglobin zu produzieren?

Die angeborene Unfähigkeit, Hämoglobin zu produzieren, wird Thalassämie genannt. Thalassämie ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen, die die Produktion von Hämoglobin beeinträchtigen. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Bei einer Thalassämie produziert der Körper weniger Hämoglobin als normal, was zu Anämie führen kann.

Thalassämie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die die Produktion von Hämoglobin steuern. Diese Mutationen können von beiden Elternteilen vererbt werden. Der Schweregrad der Thalassämie kann je nach Art der Mutation und Anzahl der betroffenen Gene variieren.

Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mediterraner, nahöstlicher und südostasiatischer Abstammung auf. Es kommt auch bei Menschen afrikanischer, karibischer und südasiatischer Abstammung vor.

Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie:

* Alpha-Thalassämie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die die Produktion von Alpha-Globin-Ketten steuern. Alpha-Globinketten sind eine der beiden Arten von Globinketten, aus denen Hämoglobin besteht.

* Beta-Thalassämie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die die Produktion von Beta-Globin-Ketten steuern. Beta-Globinketten sind die andere Art von Globinketten, aus denen Hämoglobin besteht.

Thalassämie kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter:

* Anämie

* Ermüdung

* Schwäche

* Blasse Haut

* Kurzatmigkeit

* Kopfschmerzen

* Schwindel

* Benommenheit

* Schnelle Herzfrequenz

* Vergrößerte Milz

* Gelbsucht

Eine Thalassämie kann durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Die Behandlung einer Thalassämie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Bluttransfusionen

* Eisentherapie

* Knochenmarktransplantation

* Gentherapie

Thalassämie ist eine ernste Erkrankung, die jedoch mit einer Behandlung behandelt werden kann. Die meisten Menschen mit Thalassämie können ein erfülltes und aktives Leben führen.