Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht. Typischerweise hat der Mensch 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 führt zu diesem Unterschied und führt stattdessen zu 47 Chromosomen.
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