Was sind genetische Chromosomenmutationen bei Farbenblindheit?

Farbenblindheit, auch Farbsehschwäche genannt, ist eine häufige genetische Erkrankung, die die Wahrnehmung von Farben beeinflusst. Menschen mit Farbenblindheit haben Schwierigkeiten, zwischen bestimmten Farben zu unterscheiden, insbesondere Rot und Grün oder Blau und Gelb.

Farbenblindheit wird normalerweise durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht, die für die Proteine ​​kodieren, die für die Farberkennung in der Netzhaut des Auges verantwortlich sind. Diese Proteine, Photopigmente genannt, befinden sich in Zapfenzellen, bei denen es sich um spezialisierte Zellen handelt, die empfindlich auf unterschiedliche Lichtwellenlängen reagieren.

1) Die häufigste Form der Farbenblindheit ist die Rot-Grün-Blindheit, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das rote oder grüne Fotopigment kodiert . Diese Art der Farbenblindheit betrifft etwa 1 von 12 Männern und 1 von 200 Frauen.

2) Eine weitere häufige Form der Farbenblindheit ist die Blau-Gelb-Farbenblindheit, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das blaue Fotopigment kodiert . Diese Art der Farbenblindheit ist viel seltener als die Rot-Grün-Blindheit und betrifft etwa 1 von 10.000 Menschen.

3) Andere, weniger häufige Arten von Farbenblindheit sind:

- völlige Farbenblindheit (Achromatopsie),

- Monochromatismus,

- Kegelmonochromie, Und

- Blaukegel-Monochromie .

Achromatopsie ist das völlige Fehlen des Farbsehens, während Monochromatismus die Bedingung ist, nur einen Typ von Zapfenzellen zu haben, was dazu führt, dass man die Welt in Schattierungen einer Farbe sieht. Zapfenmonochromie ist ein Zustand, bei dem nur ein Zapfenphotopigment funktionsfähig ist, was zu Schwierigkeiten bei der Unterscheidung zwischen Farben innerhalb des betroffenen Bereichs führt. Blauzapfenmonochromie ist eine seltene Erkrankung, bei der nur das Photopigment des Blauzapfens funktioniert, was zu schwerer Blau-Gelb-Farbenblindheit führt.

Farbenblindheit wird normalerweise autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-dominant bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen, während X-chromosomal-rezessiv bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind und Männer häufiger betroffen sind als Frauen.

Bei der Rot-Grün-Farbenblindheit liegt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer, die nur ein X-Chromosom haben, häufiger von Farbenblindheit betroffen sind als Frauen, die zwei X-Chromosomen haben.

Farbenblindheit wird normalerweise durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert, die einen Farbsehtest umfasst .** Es gibt kein Heilmittel gegen Farbenblindheit, aber es gibt spezielle Brillen und Kontaktlinsen, die Menschen mit Farbenblindheit dabei helfen können, zwischen Farben zu unterscheiden.