Während der Meiose, dem Prozess der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen und Spermien), können Chromosomenfehler auftreten, die zu einer ungleichmäßigen Verteilung der Chromosomen führen. Dies kann zur Bildung von Gameten (Eizelle oder Sperma) mit einem zusätzlichen Chromosom führen.
Wenn eine Eizelle oder ein Spermium mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 an der Befruchtung beteiligt ist, verfügt der resultierende Embryo über eine zusätzliche Kopie dieses Chromosoms, was zum Down-Syndrom führt.
Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst, wie zum Beispiel dem fortgeschrittenen Alter der Mutter, genetischen Veranlagungen und bestimmten Erkrankungen, ist jedoch nicht spezifisch für ein bestimmtes Geschlecht. Sowohl Jungen als auch Mädchen sind gleichermaßen gefährdet, mit dem Down-Syndrom geboren zu werden.
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