Was ist hereditäre Ataxie?

Hereditäre Ataxie ist eine Gruppe genetischer Störungen, die das Nervensystem, insbesondere das Kleinhirn, betreffen, die Gehirnregion, die Koordination, Gleichgewicht und Sprache steuert. Diese Störungen sind durch eine fortschreitende Degeneration oder Schädigung der Nervenzellen im Kleinhirn gekennzeichnet, was zu Koordinations-, Gang-, Sprach- und Augenbewegungsschwierigkeiten führt.

Es gibt verschiedene Formen der hereditären Ataxie, jede mit ihrer eigenen genetischen Grundlage und ihrem eigenen Vererbungsmuster. Zu den häufigsten Typen gehören:

1. Friedreich-Ataxie:Hierbei handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, das heißt, dass beide Kopien des betroffenen Gens vererbt werden müssen, eine von jedem Elternteil, um die Störung zu entwickeln. Friedreich-Ataxie wird durch Mutationen im Frataxin-Gen verursacht, die zu einer verminderten Produktion des Proteins Frataxin führen, das eine wichtige Rolle bei der Mitochondrienfunktion spielt.

2. Spinozerebelläre Ataxie (SCA):Es gibt zahlreiche Subtypen von SCA, die jeweils durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Dabei handelt es sich meist um autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, was bedeutet, dass die Vererbung einer einzigen Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Zu den häufigsten SCA-Subtypen gehören:

- SCA1:SCA1 wird durch Mutationen im ATXN1-Gen verursacht und ist durch fortschreitende Kleinhirnataxie, Sprachschwierigkeiten und unwillkürliche Augenbewegungen gekennzeichnet.

- SCA2:Dieser Subtyp wird durch Mutationen im ATXN2-Gen verursacht und äußert sich typischerweise in Ataxie, Steifheit und Anomalien in der Augenbewegung.

- SCA3:Mutationen im MJD-Gen verursachen SCA3 und führen zu Symptomen wie Ataxie, Muskelschwäche, Zittern und kognitiven Schwierigkeiten.

3. Dentatorubral-pallidoluysische Atrophie (DRPLA):DRPLA ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im DRPLA-Gen verursacht wird. Es betrifft nicht nur das Kleinhirn, sondern auch andere Teile des Gehirns und führt zu fortschreitenden Schwierigkeiten bei Koordination, Sprache, Wahrnehmung und emotionalem Verhalten.

4. Ataxien mit okulomotorischer Apraxie (AOA):Unter AOA versteht man die Schwierigkeit, Augenbewegungen zu koordinieren. Es gibt mehrere genetische Formen von Ataxien im Zusammenhang mit okulomotorischer Apraxie, wie AOA1, AOA2 und AOA3, die jeweils durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden.

Hereditäre Ataxien können in unterschiedlichem Alter auftreten, von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Die Symptome können zunächst subtil sein und mit der Zeit allmählich fortschreiten. Der Schweregrad und das Fortschreiten der Erkrankung können auch bei Personen mit derselben genetischen Mutation unterschiedlich sein.

Gentests können helfen, die spezifische Art der hereditären Ataxie zu identifizieren und die genetische Diagnose zu bestätigen. Dies kann wertvolle Informationen für das Krankheitsmanagement liefern, einschließlich genetischer Beratung und potenzieller Therapieoptionen.