Wie hängt ein Herzfehler mit der Genetik zusammen?

Angeborene Herzfehler (KHK) sind die häufigsten Geburtsfehler und betreffen fast 1 % der Neugeborenen. Die meisten KHK werden durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht.

Genetik von KHK

Es wurden mehrere Gene identifiziert, die bei der Entstehung von KHK eine Rolle spielen. Diese Gene sind an einer Vielzahl zellulärer Prozesse beteiligt, darunter:

* Kardiogenese: Der Prozess, durch den sich das Herz bildet

* Myokardfunktion: Die Pumpwirkung des Herzens

* Gefäßentwicklung: Die Bildung von Blutgefäßen

Mutationen in diesen Genen können die normale Entwicklung des Herzens stören und zu KHK führen.

Umweltfaktoren

Zu den Umweltfaktoren, die mit KHK in Verbindung gebracht werden, gehören:

* Mütterliche Infektionen: Röteln, Zytomegalievirus und Toxoplasmose sind allesamt mütterliche Infektionen, die mit einem erhöhten Risiko für KHK in Verbindung gebracht werden.

* Alkohol- und Drogenkonsum: Auch Alkohol- und Drogenkonsum während der Schwangerschaft kann das Risiko einer koronaren Herzkrankheit erhöhen.

* Diabetes: Schwangere Frauen mit Diabetes haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer koronaren Herzkrankheit zu bekommen.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung kann für Familien mit koronarer Herzkrankheit in der Vorgeschichte hilfreich sein. Ein genetischer Berater kann dabei helfen, das Risiko einer KHK-Erkrankung einzuschätzen und Auskunft über Gentestmöglichkeiten zu geben.

Behandlung

Die Behandlung einer KHK hängt von der Schwere des Defekts ab. Einige koronare Herzkrankheiten können mit Medikamenten oder einer Operation behandelt werden, während andere möglicherweise eine lebenslange medizinische Versorgung erfordern.