Das Fragile-X-Syndrom (FXS) wird durch eine Mutation im FMR1-Gen verursacht. Prämutation ist ein allelischer Zwischenzustand zwischen einem normalen Allel und einer vollständigen Mutation. Prämutationsträgerinnen haben ein erhöhtes Risiko, verschiedene Gesundheitszustände zu entwickeln, darunter das fragile X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) und die primäre fragile X-Ovarialinsuffizienz (FXPOI). Eine fragile Diese Ausbreitung kann über mehrere Generationen erfolgen oder bei einem betroffenen Individuum spontan auftreten.
