Welche Risiken sind mit der fragilen X-Prämutation verbunden?

Personen mit der fragilen X-Prämutation (55-200 CGG-Wiederholungen) sind für eine Reihe von Gesundheitsproblemen gefährdet, darunter:

Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) :Hierbei handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die typischerweise bei Erwachsenen mit der Prämutation auftritt. Zu den Symptomen von FXTAS können Zittern, Ataxie (Koordinations- und Gleichgewichtsschwierigkeiten), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Probleme gehören.

Fragile X primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI) :Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Eierstöcke vorzeitig ihre Arbeit einstellen, was zu Unfruchtbarkeit führt. FXPOI kann bei Frauen mit der Prämutation bereits im Alter von 20 oder 30 Jahren auftreten.

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) :Kinder mit der Prämutation haben ein erhöhtes Risiko, an ASD zu erkranken, einer neurologischen Entwicklungsstörung, die durch Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und Kommunikation gekennzeichnet ist.

Andere medizinische Probleme :Bei Personen mit der Prämutation besteht möglicherweise auch ein erhöhtes Risiko für eine Reihe anderer medizinischer Probleme, darunter Angstzustände, Depressionen, Schlafstörungen und Störungen des Immunsystems.

Die mit der fragilen X-Prämutation verbundenen Risiken variieren von Person zu Person. Manche Menschen mit der Prämutation haben möglicherweise nur leichte Symptome, während andere schwerwiegendere Probleme entwickeln können. Für Personen mit der Prämutation ist es wichtig, sich der potenziellen Risiken bewusst zu sein und bei Auftreten von Symptomen einen Arzt aufzusuchen.