Warum haben Männer häufiger ein fragiles X-Syndrom?

Männer leiden häufiger unter dem Fragile-X-Syndrom, da sich das Gen, das die Erkrankung verursacht, auf dem X-Chromosom befindet. Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen zwei. Das bedeutet, dass ein Mann von der Erkrankung betroffen ist, wenn er eine Mutation auf seinem X-Chromosom aufweist. Im Gegensatz dazu wären Frauen nur dann betroffen, wenn beide X-Chromosomen Mutationen aufweisen, was weniger wahrscheinlich ist.

Darüber hinaus verfügen Männer nur über eine Kopie des FMR1-Gens, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für eine normale Entwicklung notwendig ist. Wenn dieses Gen mutiert ist oder fehlt, leiden Männer am Fragile-X-Syndrom. Frauen hingegen haben möglicherweise ein mutiertes FMR1-Gen und verfügen immer noch über die andere Kopie, um das notwendige Protein bereitzustellen, was die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung des Syndroms verringert.

Das Fragile-X-Chromosom ist bei Männern eher instabil und bricht als bei Frauen, was zur vollständigen Mutation führt, die das Fragile-X-Syndrom verursacht.