Wer war der Begründer des Fragilen-X-Syndroms?

Es gibt keine bestimmte Person, die als Begründer des Fragile-X-Syndroms gilt. Die Entdeckung und das Verständnis des Fragile-X-Syndroms werden jedoch mehreren Wissenschaftlern und Forschern zugeschrieben. Hier sind einige Schlüsselpersonen, die zur Identifizierung und Untersuchung des Fragile-X-Syndroms beigetragen haben:

Dr. Herbert Lubs :Im Jahr 1969 berichtete Dr. Lubs, ein amerikanischer Genetiker, über eine charakteristische Chromosomenanomalie in einer Familie, in der mehrere Mitglieder von einer geistigen Behinderung betroffen waren. Diese Anomalie, die als fragile Stelle auf dem X-Chromosom auftrat, wurde später mit dem Fragile-X-Syndrom in Verbindung gebracht.

Dr. David Sutherland :In den frühen 1980er Jahren führte Dr. Sutherland, ein kanadischer klinischer Genetiker, umfangreiche Studien an der von Dr. Lubs identifizierten fragilen Stelle durch. Er prägte den Begriff „Fragiles X-Syndrom“ und lieferte detaillierte Beschreibungen seiner klinischen Merkmale, einschließlich geistiger Behinderung, körperlicher Merkmale und Verhaltensmerkmale.

Dr. Benjamin A. Taylor und Dr. Randi J. Hagerman :Im Jahr 1991 identifizierten die amerikanischen Forscher Dr. Taylor und Dr. Hagerman die genetische Mutation, die für das Fragile-X-Syndrom verantwortlich ist. Sie entdeckten, dass die fragile X-Stelle auf dem X-Chromosom eine Trinukleotid-Wiederholungsexpansion (CGG-Repeats) im FMR1-Gen enthält. Diese Expansion führt zur Stummschaltung des FMR1-Gens, was zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms führt.

Es ist wichtig anzumerken, dass das Verständnis und die Erforschung des Fragile-X-Syndroms im Laufe der Jahre eine gemeinsame Anstrengung vieler anderer Wissenschaftler, Kliniker und Forscher waren. Diese Personen haben zur Identifizierung, Charakterisierung und Entwicklung von Behandlungen und Therapien für das Fragile-X-Syndrom beigetragen.