Wie wird das Fragile-X-Syndrom erkannt?

Das Fragile-X-Syndrom wird typischerweise durch Gentests erkannt. Der häufigste Gentest für das Fragile-X-Syndrom ist ein Bluttest, der nach einer bestimmten Mutation im FMR1-Gen sucht. Diese Mutation ist für die Mehrzahl der Fälle des Fragile-X-Syndroms verantwortlich.

In manchen Fällen empfiehlt ein genetischer Berater möglicherweise zusätzliche Tests, beispielsweise eine chromosomale Microarray-Analyse, um nach anderen genetischen Veränderungen zu suchen, die mit dem Fragile-X-Syndrom in Zusammenhang stehen könnten, oder um andere mögliche Ursachen für die Symptome auszuschließen.

Das Fragile-X-Syndrom kann auch vor der Geburt durch pränatale Tests erkannt werden. Diese Art von Tests wird typischerweise für Familien mit bekannter Vorgeschichte des Fragile-X-Syndroms oder für Frauen empfohlen, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Pränatale Tests können durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese durchgeführt werden.

Eine frühzeitige Diagnose des Fragile-X-Syndroms ist wichtig, da sie Familien den Zugang zu Frühinterventions- und Unterstützungsdiensten erleichtern kann. Eine frühzeitige Intervention kann Kindern mit Fragilem-X-Syndrom helfen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen und ihre Lebensqualität zu verbessern.