Kann das Fragile-X-Syndrom schon vor der Geburt erkannt werden?

Ja, das Fragile-X-Syndrom kann vor der Geburt durch pränatale Tests erkannt werden. Es gibt zwei Hauptmethoden für die pränatale Untersuchung auf das Fragile-X-Syndrom:

1. Chorionzottenbiopsie (CVS):CVS ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen wird. Dies kann bereits in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche erfolgen. Anschließend wird das Plazentagewebe auf das Vorhandensein der fragilen X-Mutation analysiert. CVS birgt ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (weniger als 1 %).

2. Amniozentese:Bei der Amniozentese wird eine Fruchtwasserprobe aus der den Fötus umgebenden Fruchtblase entnommen. Dies geschieht typischerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche. Anschließend wird das Fruchtwasser auf das Vorhandensein der fragilen X-Mutation analysiert. Bei der Amniozentese besteht auch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (weniger als 1 %).

Diese vorgeburtlichen Testmethoden können wertvolle Informationen über das Vorhandensein der fragilen X-Mutation bei einem Fötus liefern und Familien dabei helfen, fundierte Entscheidungen über ihre Schwangerschaft zu treffen. Es ist wichtig zu beachten, dass vorgeburtliche Tests auf das fragile Die Entscheidung, sich einem vorgeburtlichen Test zu unterziehen, ist eine persönliche Entscheidung und sollte in Absprache mit einem medizinischen Fachpersonal getroffen werden.