Was sind die Ursachen für Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten werden durch Mutationen in Genen verursacht, den funktionellen Einheiten der DNA. Mutationen können spontan auftreten oder von den Eltern vererbt werden.

Vererbte Mutationen :Vererbte Mutationen werden von den Eltern über die Geschlechtszellen (Gameten) an ihre Nachkommen weitergegeben. Diese Mutationen können dominant oder rezessiv sein. Bei dominanten Mutationen ist nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich, um die Krankheit auszulösen, während bei rezessiven Mutationen zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, um die Krankheit auszulösen.

Beispiele für vererbbare Erbkrankheiten :

- Autosomal-dominant:Huntington-Krankheit, Marfan-Syndrom

- Autosomal-rezessiv:Mukoviszidose, Sichelzellenanämie

- X-chromosomal:Hämophilie, Rot-Grün-Farbenblindheit

Spontane Mutationen :Spontane Mutationen werden nicht von den Eltern vererbt. Sie entstehen während der Zellteilung oder aufgrund von Umweltfaktoren wie Strahlung, Chemikalien oder Viren. Diese Mutationen können jedes Gen im Körper betreffen und zu Erbkrankheiten führen.

Beispiele für spontane Mutationen :

- Neurofibromatose

- Retinoblastom

- Waardenburg-Syndrom