Wie erbt eine Person Mukoviszidose?

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Das Vererbungsmuster von CF kann wie folgt erklärt werden:

1. Normales Allel (CFTR) :Das normale Gen, das für die Produktion des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verantwortlich ist, wird als CFTR bezeichnet. Dieses Protein hilft, die Bewegung von Chlorid- und Natriumionen durch Zellmembranen zu regulieren, insbesondere in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen.

2. CF-Allel (CF) :Das defekte Gen, das für CF verantwortlich ist, wird als CF bezeichnet. Es enthält Mutationen, die die Funktion oder Produktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen.

3. Vererbungsmuster :

- Carrier (CF/CFTR) :Personen, die eine Kopie des normalen CFTR-Allels und eine Kopie des CF-Allels tragen, werden als Träger bezeichnet. Sie haben keine CF, können aber das CF-Allel an ihre Nachkommen weitergeben.

- Betroffene Personen (CF/CF) :Personen, die zwei Kopien des CF-Allels (eines von jedem Elternteil) erben, haben CF. Ihnen fehlen funktionelle CFTR-Proteine, was zur Entwicklung der charakteristischen Symptome und Komplikationen der Erkrankung führt.

- Nicht-Carrier (CFTR/CFTR) :Personen, die zwei Kopien des normalen CFTR-Allels haben, haben keine CF und sind keine Träger.

4. Risiko der Vererbung von CF :

- Eltern sind beide Träger :Wenn beide Elternteile Träger sind (CF/CFTR), besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit CF zu bekommen, eine 50-prozentige Chance auf ein Trägerkind (CF/CFTR) und eine 25-prozentige Chance auf ein Nicht-CF-Trägerkind. Trägerkind (CFTR/CFTR).

- Ein betroffener Elternteil und ein Träger :Wenn ein Elternteil betroffen ist (CF/CF) und der andere Träger ist (CF/CFTR), besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, ein Trägerkind zu bekommen (CF/CFTR) und eine 50-prozentige Chance auf ein betroffenes Kind (CF/CF).

- Beide Elternteile betroffen :Wenn beide Elternteile betroffen sind (CF/CF), erben alle Nachkommen zwei Kopien des CF-Allels und erkranken an CF.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Vererbungsmuster von CF zwar gut verstanden ist, die spezifischen Mutationen im CFTR-Gen jedoch variieren können und der Schweregrad der Erkrankung auch bei einzelnen CF-Patienten unterschiedlich sein kann. Eine genetische Beratung wird Personen mit einer familiären Vorgeschichte von CF oder solchen, die erwägen, Kinder zu bekommen, empfohlen, um ihr Risiko einzuschätzen und fundierte Entscheidungen über die Fortpflanzungsplanung zu treffen.