Was ist eine Ursache einer genetischen Erkrankung?

Es gibt mehrere Ursachen für genetisch bedingte Erkrankungen, darunter:

Mutationen: Mutationen sind Veränderungen in der DNA-Sequenz. Diese Veränderungen können spontan auftreten oder durch Umweltfaktoren wie Strahlung oder Chemikalien verursacht werden. Mutationen können die Funktion von Genen stören und zu genetischen Erkrankungen führen.

Chromosomenanomalien: Chromosomen sind Strukturen in Zellen, die genetische Informationen tragen. Anomalien in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen können genetische Erkrankungen verursachen. Beispielsweise wird das Down-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht.

Gendeletionen: Gendeletionen treten auf, wenn ein DNA-Abschnitt von einem Chromosom verloren geht. Dies kann zu genetischen Erkrankungen führen, wenn die gelöschte DNA Gene enthält, die für die ordnungsgemäße Funktion des Körpers unerlässlich sind.

Genduplikationen: Genduplikationen treten auf, wenn ein DNA-Abschnitt auf einem Chromosom dupliziert wird. Dies kann zu genetischen Erkrankungen führen, wenn die verdoppelte DNA Gene enthält, die in mehr als einer Kopie für den Körper schädlich sind.

Trinukleotid-Wiederholungserweiterungen: Trinukleotid-Wiederholungsexpansionen sind eine Art Mutation, bei der eine bestimmte Sequenz von drei Nukleotiden mehrmals hintereinander wiederholt wird. Diese Erweiterungen können die Funktion von Genen stören und zu genetischen Krankheiten wie der Huntington-Krankheit und dem Fragile-X-Syndrom führen.

Epigenetische Veränderungen: Epigenetische Veränderungen sind Modifikationen der DNA, die die DNA-Sequenz selbst nicht verändern. Diese Veränderungen können die Art und Weise beeinflussen, wie Gene exprimiert werden, und zu genetischen Erkrankungen führen. Beispielsweise wird angenommen, dass einige epigenetische Veränderungen an der Entstehung von Krebs beteiligt sind.