Die Forschung hat mehrere genetische Variationen oder Mutationen identifiziert, die mit einem erhöhten Risiko für Legasthenie verbunden sind. Diese genetischen Marker finden sich an verschiedenen Stellen im Genom, einschließlich mehrerer Chromosomen.
Legasthenie ist durch Schwierigkeiten bei der phonologischen Verarbeitung gekennzeichnet, also der Fähigkeit, Laute in gesprochener Sprache zu erkennen, zu manipulieren und zu erzeugen. Es betrifft Bereiche des Gehirns, die an der Sprachverarbeitung beteiligt sind, einschließlich der linken Schläfenregion. Funktionelle Bildgebungsstudien haben Unterschiede in der Aktivierung und Konnektivität von Gehirnregionen nahegelegt, die am Lesen bei Personen mit Legasthenie beteiligt sind.
Genetische Studien in Familien mit mehreren Mitgliedern, die von Legasthenie betroffen sind, haben spezifische Gene identifiziert, die, wenn sie mutiert oder verändert sind, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Erkrankung erhöhen können. Diese Gene sind an verschiedenen neurobiologischen Prozessen beteiligt, darunter an der neuronalen Entwicklung, der synaptischen Plastizität und der Bildung neuronaler Schaltkreise, die für das Lesen unerlässlich sind.
Diese genetischen Variationen geben zwar Aufschluss über die mögliche genetische Grundlage von Legasthenie, sie machen jedoch nur einen Teil der Fälle aus und der Großteil des genetischen Einflusses bleibt ungeklärt. Darüber hinaus spielen auch Umweltfaktoren wie frühe Sprachexposition, Methoden des Alphabetisierungsunterrichts und sozioökonomische Bedingungen eine wichtige Rolle bei der Manifestation und den Auswirkungen von Legasthenie.
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