Was sind die möglichen Genotypen von Eltern beim Fragile-X-Syndrom?

1. Trägermutter und nicht betroffener Vater: Wenn eine Mutter Trägerin der fragilen fragiles X-Syndrom. Ihre Töchter haben eine 50-prozentige Chance, wie ihre Mutter Überträgerinnen zu sein.

2. Betroffene Mutter und nicht betroffener Vater: In seltenen Fällen kann eine betroffene Mutter (Vollmutation) die fragile X-Mutation auch auf ihre Kinder übertragen. Söhne einer betroffenen Mutter sind immer vom fragilen

3. Betroffener Vater: Bei Männern kommt es selten vor, dass sie an einem fragilen Männer mit fragilem X-Syndrom können die Prämutation jedoch an ihre Töchter weitergeben, bei denen die Wahrscheinlichkeit, Trägerin zu sein, bei 50 % liegt.

Es ist wichtig zu beachten, dass die genetische Beratung beim fragilen