Die Tay-Sachs-Krankheit (TSD) ist eine neurologische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Wenn Mutter und Vater beide nicht betroffene Träger dieses Gens sind, was passiert dann mit ihren Nachkommen?

Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater nicht betroffene Träger der Tay-Sachs-Krankheit (TSD) sind, trägt jeder von ihnen eine Kopie des defekten Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist, während er noch über eine funktionsfähige Kopie verfügt. Wenn sie Kinder haben, können bei ihren Nachkommen folgende mögliche Kombinationen hinsichtlich der TSD-Genvererbung auftreten:

1. Nicht betroffen (Nicht-Träger): 25 % Wahrscheinlichkeit

- Das Kind erbt zwei funktionsfähige Kopien des Gens, eine von jedem Elternteil. Das Kind ist weder von der Krankheit betroffen noch Träger.

2. Träger: 50 % Wahrscheinlichkeit

- Das Kind erbt eine funktionsfähige Kopie des Gens von einem Elternteil und eine defekte Kopie vom anderen Elternteil. Das Kind erkrankt zwar nicht, ist aber Träger und kann das defekte Gen an seine eigenen Kinder weitergeben.

3. Betroffen (TSD): 25 % Wahrscheinlichkeit

- Das Kind erbt zwei defekte Kopien des Gens, eine von jedem Elternteil. Das Kind wird von der Tay-Sachs-Krankheit betroffen sein.

Dies bedeutet, dass für jedes Kind dieses Paares eine Wahrscheinlichkeit von 25 % besteht, von TSD betroffen zu sein, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Träger zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.