Angeborene Stoffwechselstörungen sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die auftreten, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Nahrung richtig in Energie umzuwandeln. Diese Krankheiten werden durch Defekte in Enzymen verursacht, bei denen es sich um Proteine handelt, die dabei helfen, chemische Reaktionen im Körper zu beschleunigen. Wenn ein Enzym defekt ist, kann es zur Ansammlung schädlicher Substanzen im Körper oder zu einem Mangel an essentiellen Nährstoffen kommen. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter körperliche Missbildungen, geistige Behinderung und sogar der Tod.
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