Was sind die möglichen Genotypen von Eltern mit Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit haben Mutationen im HEXA-Gen, das sich auf Chromosom 15 befindet. Dieses Gen kodiert für das Enzym Hexosaminidase A, das für den Abbau von Fettsubstanzen, sogenannten Gangliosiden, im Gehirn verantwortlich ist.

Wenn beide Elternteile heterozygot (Träger) der Tay-Sachs-Krankheit sind, besitzt jeder Elternteil eine Kopie des normalen HEXA-Gens und eine Kopie des mutierten HEXA-Gens. Wenn diese Eltern Kinder haben, hat jedes Kind eine 25-prozentige Chance, zwei mutierte HEXA-Gene zu erben und an der Tay-Sachs-Krankheit zu erkranken, eine 50-prozentige Chance, ein normales HEXA-Gen und ein mutiertes HEXA-Gen zu erben (und Träger zu sein) und a 25-prozentige Chance, zwei normale HEXA-Gene zu erben (und nicht betroffen zu sein).

Zusammenfassend sind die möglichen Genotypen von Eltern mit Tay-Sachs-Krankheit wie folgt:

Eltern:

- Heterozygot (Träger) x Heterozygot (Träger):25 % betroffen, 50 % Träger, 25 % nicht betroffen

- Heterozygot (Träger) x nicht betroffen:50 % Träger, 50 % nicht betroffen

- Unbeeinflusst x Unbeeinflusst:Alle nicht betroffen