Vererbungsmuster von Phenylketonurie und Tay-Sachs-Krankheit?

PKU ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens, das für die Produktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verantwortlich ist, mutiert sein müssen, damit sich die Erkrankung manifestiert.

- Personen, die eine mutierte Kopie des PAH-Gens und eine normale Kopie haben, werden als Träger bezeichnet. Träger haben selbst keine PKU, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

- Personen mit zwei mutierten Kopien des PAH-Gens leiden an PKU. Ihnen fehlt die Fähigkeit, Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln, was zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Blut und Urin führt. Dies kann eine Reihe gesundheitlicher Probleme verursachen, darunter geistige Behinderung, Krampfanfälle und Verhaltensprobleme.

Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist ebenfalls eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung. Sie wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, das für das Enzym Hexosaminidase A kodiert. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich. Wenn Hexosaminidase A nicht richtig funktioniert, reichert sich GM2-Gangliosid im Gehirn an, was zu Nervenschäden und schließlich zum Tod führt.

- Träger der Tay-Sachs-Krankheit haben eine mutierte Kopie des HEXA-Gens und eine normale Kopie. Sie selbst sind zwar nicht erkrankt, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

- Personen mit zwei mutierten Kopien des HEXA-Gens leiden an der Tay-Sachs-Krankheit. Die Symptome treten typischerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf und die Krankheit schreitet schnell voran. Die meisten Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben vor ihrem 5. Lebensjahr.