Welche Erkrankungen haben beide gemeinsam, wenn man Tay-Sachs-Krankheit und Muskeldystrophie vergleicht?

Muskeldystrophie und Tay-Sachs-Krankheit Bei beiden handelt es sich um genetische Mutationen, es handelt sich jedoch um zwei verschiedene genetische Erkrankungen. Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft, während die Tay-Sachs-Krankheit eine genetische Erkrankung ist, die das Nervensystem betrifft. Sie haben einige Ähnlichkeiten.

- Genetische Störungen . Sowohl die Tay-Sachs-Krankheit als auch die Muskeldystrophie werden durch genetische Mutationen verursacht. Bei der Tay-Sachs-Krankheit liegt die Mutation im HEXA-Gen, das für ein Enzym kodiert, das beim Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid hilft. Bei der Muskeldystrophie liegt die Mutation in einem von mehreren Genen vor, die für Proteine ​​kodieren, die an der Muskelfunktion beteiligt sind.

- Fortschreitende Krankheiten . Sowohl die Tay-Sachs-Krankheit als auch die Muskeldystrophie sind fortschreitende Krankheiten, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmern. Bei der Tay-Sachs-Krankheit beginnen die Symptome typischerweise im Säuglingsalter und schreiten schnell voran, was innerhalb weniger Jahre zum Tod führt. Bei Muskeldystrophie beginnen die Symptome typischerweise im Kindes- oder Jugendalter und schreiten langsamer fort, können aber schließlich zu einer schweren Behinderung führen.

- Keine Heilung . Derzeit gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit oder Muskeldystrophie. Es gibt jedoch Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

- Erbliche Erkrankungen . Beide Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit das Kind die Störung entwickeln kann. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, ist das Kind zwar Träger, erkrankt aber nicht an der Erkrankung.

- Pränatales Screening . Beide Erkrankungen können pränatal durch ein genetisches Screening diagnostiziert werden. Dies kann es Familien ermöglichen, fundierte Entscheidungen darüber zu treffen, ob die Schwangerschaft fortgesetzt werden soll oder nicht.