Welches Gen ist beim Prader-Willi-Syndrom betroffen?

Das beim Prader-Willi-Syndrom betroffene Gen liegt auf dem Chromosom 15q11-q13. Diese Region enthält mehrere eingeprägte Gene, was bedeutet, dass sie unterschiedlich exprimiert werden, je nachdem, ob sie von der Mutter oder dem Vater geerbt werden. Beim Prader-Willi-Syndrom werden die Gene, die normalerweise auf der väterlichen Kopie von Chromosom 15 exprimiert werden, nicht exprimiert, während die Gene, die normalerweise auf der mütterlichen Kopie von Chromosom 15 exprimiert werden, normal exprimiert werden.

Das spezifische Gen, das für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert. Es wurden jedoch mehrere Kandidatengene vorgeschlagen, darunter:

* SNRPN (kleines nukleäres Ribonukleoprotein-Polypeptid N):Dieses Gen kodiert für ein Protein, das am Aufbau von Spleißosomen beteiligt ist, die für die Entfernung von Introns aus der Prä-Messenger-RNA verantwortlich sind.

* MAGEL2 (mütterlich exprimiertes Gen 2):Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Regulierung des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung beteiligt ist.

* NDN (necdin):Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Regulierung der neuronalen Migration und Differenzierung beteiligt ist.

Weitere Forschung ist erforderlich, um das spezifische Gen oder die spezifischen Gene zu identifizieren, die für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich sind.