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Was ist eine Art degenerativer Erkrankung, die durch ein dominantes Allel verursacht wird?

Huntington-Krankheit ist eine degenerative Erkrankung, die durch ein dominantes Allel verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die die Muskelkoordination und -kognition beeinträchtigt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) verursacht, die zur Produktion eines mutierten Proteins namens Huntingtin führt. Dieses mutierte Protein schädigt Nervenzellen im Gehirn und führt zu Symptomen wie unwillkürlichen Bewegungen, Schwierigkeiten beim Gehen sowie Problemen beim Denken und Gedächtnis. Die Huntington-Krankheit wird typischerweise von einem betroffenen Elternteil vererbt, obwohl sie in seltenen Fällen aufgrund einer neuen Mutation im HTT-Gen auftreten kann.

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