Warum kann eine Person Träger sein, aber nicht an dieser Störung leiden?

Aufgrund der Natur der genetischen Vererbung kann eine Person Träger einer genetischen Störung sein, ohne selbst an dieser Störung zu leiden. Die meisten genetischen Störungen werden durch Mutationen in einem oder mehreren bestimmten Genen verursacht. Wenn eine Person eine funktionsfähige Kopie des Gens und eine mutierte Kopie besitzt, wird sie als Träger bezeichnet.

Hier erfahren Sie, warum ein Träger der Erkrankung möglicherweise nicht an der Störung leidet:

1. Rezessive Vererbung:Viele genetische Störungen werden rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens (eine von jedem Elternteil) dieselbe Mutation tragen müssen, damit sich die Störung manifestiert. Wenn eine Person nur eine mutierte Kopie hat (Trägerstatus), gleicht die funktionsfähige Kopie die defekte Kopie aus und die Person zeigt keine Symptome und entwickelt keine Störung.

2. Unvollständige oder variable Penetranz:Einige genetische Störungen weisen eine unvollständige oder variable Penetranz auf. Unter Penetranz versteht man den Anteil von Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die tatsächlich den entsprechenden Phänotyp exprimieren. Im Falle einer unvollständigen Penetranz entwickeln nicht alle Personen, die eine Mutation tragen, die Störung. Diese Variabilität kann auf andere genetische Faktoren, Umwelteinflüsse oder zufällige Ereignisse während der Entwicklung zurückzuführen sein.

3. Ausdrucksvariabilität:Selbst wenn eine genetische Störung vollständig durchdringend ist, was bedeutet, dass jeder mit der Mutation die Krankheit entwickelt, kann es zu Ausdrucksvariabilität kommen. Dies bezieht sich auf den Schweregrad oder das Erscheinungsbild der Störung bei Personen mit derselben genetischen Mutation. Bei einigen Trägern kann es zu sehr milden oder sogar asymptomatischen Manifestationen der Erkrankung kommen, während bei anderen schwerwiegendere Symptome auftreten können.

4. Modifikatorgene:Die Ausprägung genetischer Störungen kann auch durch andere Gene, sogenannte Modifikatorgene, beeinflusst werden. Diese Gene können den Schweregrad, den Beginn oder das Fortschreiten einer Erkrankung verändern. Modifikatorgene können bei verschiedenen Individuen variieren, was zu einer unterschiedlichen Expressivität und in einigen Fällen zu einem Trägerstatus führt, ohne dass sich die Störung manifestiert.

5. Epigenetische Effekte:Epigenetik bezieht sich auf vererbbare Veränderungen der Genexpression, die keine Veränderungen der DNA-Sequenz beinhalten. Diese Veränderungen können die Expression von Genen beeinflussen und die Entwicklung und das Fortschreiten genetischer Störungen beeinflussen. Bei Personen mit derselben genetischen Mutation können epigenetische Variationen auftreten, die zum Vorhandensein von Trägern ohne die Störung beitragen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Tatsache, Träger einer genetischen Störung zu sein, nicht bedeutet, dass eine Person die Störung selbst entwickeln wird. Allerdings besteht für sie ein erhöhtes Risiko, das mutierte Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Genetische Beratung und Tests können Einzelpersonen dabei helfen, ihren Trägerstatus und das Risiko der Weitergabe genetischer Störungen zu verstehen und fundierte Entscheidungen zur Fortpflanzung zu treffen.