Genetische Merkmale werden durch Gene bestimmt, die sich auf Chromosomen befinden. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Chromosoms, eine davon wird von jedem Elternteil geerbt. Einige Gene sind dominant, das heißt, sie werden immer exprimiert, wenn sie vorhanden sind. Andere Gene sind rezessiv, das heißt, sie werden nur dann exprimiert, wenn beide Kopien des Gens defekt sind.
Wenn eine Person nur eine defekte Kopie eines rezessiven Gens hat, wird sie als Träger bezeichnet. Träger zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit, können das defekte Gen aber an ihre Kinder weitergeben. Wenn zwei Träger ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind zwei defekte Kopien des Gens erbt und die Krankheit entwickelt.
Aus diesem Grund können erbliche Krankheiten bei einem Kind auftreten, auch wenn keiner der Elternteile Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigt. Wenn beide Elternteile Träger eines rezessiven Gens sind, besteht die Möglichkeit, dass ihr Kind zwei defekte Kopien des Gens erbt und an der Krankheit erkrankt.
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