X-chromosomale Erkrankungen:
X-chromosomale Erkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Diese Störungen betreffen hauptsächlich Männer, da Männer nur ein X-Chromosom haben. Wenn ein Mann ein X-Chromosom mit einem mutierten Gen erbt, entwickelt er normalerweise die Störung. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein X-Chromosom mit einem mutierten Gen erben, kann in den meisten Fällen das andere Allerdings können Frauen diese Mutationen in sich tragen und sie an ihre Kinder weitergeben. Zu den häufigen X-chromosomalen Erkrankungen zählen Hämophilie, Rot-Grün-Farbenblindheit und Duchenne-Muskeldystrophie.
Y-chromosomale Störungen:
Im Gegensatz dazu sind Y-chromosomale Erkrankungen aufgrund der begrenzten Anzahl von Genen auf dem Y-Chromosom recht selten. Männer sind die einzigen, die von Y-chromosomalen Erkrankungen betroffen sind, da sie die einzigen sind, die ein Y-Chromosom haben. Diese Störungen werden vom Vater an den Sohn weitergegeben. Da Gene auf dem Y-Chromosom nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, erben Frauen keine Y-chromosomalen Störungen und entwickeln auch keine Y-chromosomalen Erkrankungen. Es sind nur wenige Y-chromosomale Erkrankungen bekannt, wie zum Beispiel die Hypertrichose pinnae, bei der es bei Männern zu übermäßigem Haarwuchs in den äußeren Gehörgängen kommt.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass eine Person, die an einer geschlechtsspezifischen Störung leidet, eine Mutation in einem Gen auf dem X- oder Y-Chromosom aufweisen muss. Das Vererbungsmuster und die Ausprägung der Erkrankung hängen vom jeweiligen betroffenen Geschlechtschromosom ab.
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