Wie wird das Duane-Syndrom vererbt?

Das Duane-Syndrom ist eine seltene angeborene Augenbewegungsstörung, die meist autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens erforderlich ist, um die Störung auszulösen. In den meisten Fällen befindet sich das betroffene Gen auf Chromosom 8. In einigen Fällen kann das Gen jedoch auch auf anderen Chromosomen lokalisiert sein.

Das Duane-Syndrom wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die an der Augenentwicklung beteiligt sind. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Bildung der Extraokularmuskeln, also der Muskeln, die die Augenbewegungen steuern. Mutationen in diesen Genen können zu einer abnormalen Entwicklung der Augenmuskulatur führen, was zum Duane-Syndrom führen kann.

Das Duane-Syndrom kann auch durch andere Faktoren verursacht werden, beispielsweise durch Chromosomenanomalien oder Umweltfaktoren. Allerdings sind diese Ursachen weitaus seltener als genetische Mutationen.

Das Duane-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die noch nicht vollständig verstanden ist. Es wird jedoch weiterhin geforscht, um die Ursachen der Störung besser zu verstehen und neue Behandlungsmethoden zu entwickeln.