Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie dies passieren kann, aber die häufigste wird als Nichtdisjunktion bezeichnet. Nichtdisjunktion tritt auf, wenn bei der Zellteilung ein Fehler vorliegt, der dazu führt, dass Zellen entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen haben. Dies kann sowohl in der Eizelle als auch in der Samenzelle geschehen, aber auch während der frühen Embryonalentwicklung. Wenn der sich entwickelnde Embryo eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 hat, leidet der Fötus am Down-Syndrom.
