Wird das Kind frei von Thalassämie sein, wenn Sie ein Alpha-Merkmal sind und Ihr Vater ein Beta-Merkmal ist?

Das Vererbungsmuster der Thalassämie ist wie folgt:

- Normal (A): Dieses Allel kodiert für die normale Produktion von Alpha- und Beta-Globinketten, was zu normalen Hämoglobin-A-Spiegeln führt.

- Alpha-Thalassämie-Merkmal (α+): Dieses Allel führt zu einer verminderten Produktion von Alpha-Globin-Ketten, verursacht aber selbst keine Anämie. Personen mit Alpha-Thalassämie-Merkmal haben in der Regel, wenn überhaupt, leichte Symptome.

- Beta-Thalassämie-Merkmal (β+): Dieses Allel führt zu einer verringerten Produktion von Beta-Globin-Ketten, was zu einem etwas niedrigeren Hämoglobin-A-Spiegel führt. Personen mit Beta-Thalassämie-Merkmal haben typischerweise auch leichte oder gar keine Symptome.

Wenn die Mutter ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (α+) und der Vater ein Beta-Thalassämie-Merkmal (β+) aufweist, sind die möglichen Genotypen und Phänotypen ihres Kindes wie folgt:

1. Normal (Aα/Aβ): Das Kind erbt von beiden Elternteilen ein A-Allel, was zu einer normalen Produktion sowohl der Alpha- als auch der Beta-Globinketten führt. Das Kind wird von Thalassämie nicht betroffen sein.

2. Alpha-Thalassämie-Merkmal (α+/αβ): Das Kind erbt ein A-Allel von der Mutter und ein a+-Allel vom Vater. Diese Kombination führt zu einer leicht verringerten Produktion von Alpha-Globin-Ketten, es ist jedoch unwahrscheinlich, dass sie zu nennenswerten Gesundheitsproblemen führt. Das Kind wird ein Alpha-Thalassämie-Merkmal haben.

3. Beta-Thalassämie-Merkmal (Aα/β+): Das Kind erbt ein A-Allel von der Mutter und ein B+-Allel vom Vater. Diese Kombination führt zu einer mäßig verringerten Produktion von Beta-Globin-Ketten, was zu leichten Symptomen wie einer leichten Anämie führen kann. Im Allgemeinen handelt es sich jedoch um eine milde Erkrankung.

4. Alpha-Thalassämie-Merkmal + Beta-Thalassämie-Merkmal (α+/β+): Das Kind erbt ein a+-Allel von der Mutter und ein B+-Allel vom Vater. Diese Kombination führt zu einer leichten bis mäßigen Verringerung der Produktion von Alpha- und Beta-Globinketten. Während bei dem Kind einige Symptome wie Anämie auftreten können, handelt es sich typischerweise um eine milde Form der Thalassämie.

Daher ist das Kind nicht völlig von der Möglichkeit ausgeschlossen, irgendeine Form von Thalassämie zu erben, wenn beide Elternteile jeweils Merkmalsallele für Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie tragen. Der Schweregrad der Thalassämie beim Kind dürfte jedoch leicht bis mittelschwer sein, vorausgesetzt, dass beide Elternteile nur Merkmalsallele und keine ausgewachsenen Thalassämie-Erkrankungen haben.