Warum tritt das Rett-Syndrom nur bei Mädchen auf?

Das Rett-Syndrom kommt nicht nur bei Mädchen vor. Allerdings wird es überwiegend bei Mädchen diagnostiziert, wobei das Verhältnis bei etwa 1 von 10.000 weiblichen Geburten im Vergleich zu 1 von 500.000 männlichen Geburten liegt. Der Grund für diese geschlechtsspezifische Voreingenommenheit hängt mit der Genetik der Erkrankung zusammen.

Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Das bedeutet, dass Weibchen über eine „Backup“-Kopie des MECP2-Gens verfügen, für den Fall, dass eine Kopie mutiert ist. Männer hingegen verfügen nicht über diese Unterstützung, sodass eine einzelne Mutation im MECP2-Gen zum Rett-Syndrom führen kann.

Neben der geschlechtsspezifischen Voreingenommenheit weist das Rett-Syndrom auch eine variable Ausprägung auf, was bedeutet, dass die Schwere der Symptome selbst bei Personen mit derselben Mutation stark variieren kann. Es wird angenommen, dass diese Variabilität auf eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren zurückzuführen ist.