Angeborene Störungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die bei der Geburt vorliegen. Sie können durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden, darunter genetische Mutationen, Umweltfaktoren und Infektionen.
Chromosomenanomalien sind eine mögliche Ursache für angeborene Störungen. Chromosomen sind Strukturen in Zellen, die Gene tragen. Gene sind die Vererbungseinheiten, die unsere Eigenschaften bestimmen. Wenn eine Anomalie in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen vorliegt, kann dies zu einer angeborenen Störung führen.
Beispielsweise ist das Down-Syndrom eine angeborene Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Diese zusätzliche Kopie von Chromosom 21 führt zu einer Reihe von Entwicklungsproblemen, darunter geistige Behinderung, Kleinwuchs und Herzfehler.
Weitere Chromosomenanomalien, die zu angeborenen Störungen führen können, sind:
* Trisomie 18: Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der das Chromosom 18 dreifach vorhanden ist. Trisomie 18 ist eine sehr ernste Erkrankung, die im Säuglingsalter häufig zum Tod führt.
* Trisomie 13: Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der das Chromosom 13 dreifach vorhanden ist. Trisomie 13 ist ebenfalls eine sehr ernste Erkrankung, die im Säuglingsalter häufig zum Tod führt.
* Turner-Syndrom: Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der Frauen eine Kopie des X-Chromosoms fehlt. Das Turner-Syndrom kann zu einer Reihe von Problemen führen, darunter Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit und Nierenprobleme.
* Klinefelter-Syndrom: Dies ist eine Erkrankung, bei der Männer eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms haben. Das Klinefelter-Syndrom kann zu einer Reihe von Problemen führen, darunter Unfruchtbarkeit, Lernschwierigkeiten und große Statur.
Chromosomenanomalien sind nicht die einzige Ursache für angeborene Störungen. Weitere Ursachen sind genetische Mutationen, Umweltfaktoren und Infektionen. Chromosomenanomalien sind jedoch eine wesentliche Ursache für angeborene Störungen und machen eine große Zahl der Fälle aus.
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