Was sind die Chromosomenaberrationen beim Down-Syndrom?

Trisomie 21: Dies ist die häufigste Chromosomenaberration im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom. Es tritt auf, wenn das Chromosom 21 drei statt der üblichen zwei Kopien aufweist. Diese zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 führt zu den charakteristischen körperlichen und geistigen Merkmalen des Down-Syndroms.

Translokations-Down-Syndrom: Dies geschieht, wenn ein Teil des Chromosoms 21 abbricht und sich an ein anderes Chromosom, normalerweise Chromosom 14 oder 22, anheftet. Dadurch entstehen drei Kopien der 21q-Region, die die für das Down-Syndrom verantwortlichen Gene enthält.

Mosaik-Down-Syndrom: Hierbei handelt es sich um eine seltene Form des Down-Syndroms, bei der nur einige Zellen im Körper über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verfügen. Dies kann zu einem milderen Phänotyp führen, da nicht alle Zellen von dem zusätzlichen Chromosom betroffen sind.