Welche angeborenen Erkrankungen gelten als Myopathien?

* Nemaline Myopathie ist eine angeborene Myopathie, die durch das Vorhandensein von Nemalin-Stäbchen in Muskelfasern gekennzeichnet ist. Nemalin-Stäbchen sind abnormale Proteinaggregate, die die Muskelkontraktion beeinträchtigen. Die Schwere der nemalinen Myopathie kann von leicht bis schwer reichen und sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

* Myotubuläre Myopathie ist eine angeborene Myopathie, die durch Mutationen im MTM1-Gen verursacht wird. MTM1 ist ein Protein, das für die Bildung von Muskelzellen essentiell ist. Die myotubuläre Myopathie kann einen leichten bis schweren Schweregrad aufweisen und sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

* Angeborenes Fasertyp-Disproportion ist eine angeborene Myopathie, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr verschiedenen Muskelfasertypen im selben Muskel gekennzeichnet ist. Dies kann zu Muskelschwäche und Müdigkeit führen. Angeborene Fasertyp-Disproportionen können leicht bis schwer ausgeprägt sein und sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

* Zentrale Kernerkrankung ist eine angeborene Myopathie, die durch das Vorhandensein zentraler Kerne in den Muskelfasern gekennzeichnet ist. Zentrale Kerne sind Bereiche der Muskelfasern, die nicht mit kontraktilen Proteinen gefüllt sind. Die Schwere der Erkrankung des zentralen Kerns kann von leicht bis schwer reichen und sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.

* Multi-Minicore-Krankheit ist eine angeborene Myopathie, die durch das Vorhandensein mehrerer Minicores in Muskelfasern gekennzeichnet ist. Minicores sind kleine Bereiche der Muskelfasern, die nicht mit kontraktilen Proteinen gefüllt sind. Die Schwere der Multi-Minicore-Krankheit kann von leicht bis schwer reichen und sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen.