Welche Chromosomen sind vom Albinismus betroffen?

Okulokutaner Albinismus (OCA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Produktion von Melanin beeinträchtigen, dem Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. OCA wird durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht, und die Art der OCA, die eine Person hat, hängt von dem spezifischen Gen ab, das mutiert ist.

Die folgenden Chromosomen sind von OCA betroffen:

* OCA1: Dies ist die häufigste Art von OCA und wird durch Mutationen im TYR-Gen verursacht. Das TYR-Gen kodiert für Tyrosinase, ein Enzym, das für die Produktion von Melanin essentiell ist.

* OCA2: Diese Art von OCA wird durch Mutationen im OCA2-Gen verursacht. Das OCA2-Gen kodiert für ein Protein, das am Transport von Tyrosinase zu den Melanozyten, den Zellen, die Melanin produzieren, beteiligt ist.

* OCA3: Diese Art von OCA wird durch Mutationen im TYRP1-Gen verursacht. Das TYRP1-Gen kodiert für Tyrosinase-verwandtes Protein 1, ein Enzym, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist.

* OCA4: Diese Art von OCA wird durch Mutationen im SLC24A5-Gen verursacht. Das SLC24A5-Gen kodiert für ein Protein, das am Transport von Kupfer zu den Melanozyten beteiligt ist. Kupfer ist ein essentieller Cofaktor für Tyrosinase, und ohne Kupfer kann Tyrosinase nicht richtig funktionieren.

Zusätzlich zu diesen vier OCA-Typen gibt es auch mehrere andere seltene OCA-Typen, die durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden.