Eine Person mit einer zusätzlichen Kopie eines Chromosoms spricht von einer Trisomie. Trisomie ist eine Erkrankung, bei der eine Person drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle der normalen zwei Kopien besitzt. Dies kann auftreten, wenn während der Meiose ein Fehler bei der Zellteilung auftritt, der zu einer abnormalen Keimzelle (Eizelle oder Spermium) führt, die ein zusätzliches Chromosom trägt. Trisomie kann verschiedene genetische Störungen verursachen, je nachdem, welches Chromosom betroffen ist. Einige häufige Beispiele für Trisomiestörungen sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Diese Störungen sind mit einer Reihe von körperlichen und geistigen Gesundheitsproblemen verbunden, darunter geistige Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen und Geburtsfehler.
